论文部分内容阅读
目的
分析Reis-Bücklers角膜营养不良(RBCD)、Avellino角膜营养不良(ACD)、格子状角膜营养不良Ⅰ型(LCDⅠ)和格子状角膜营养不良Ⅰ/ⅢA型(LCDⅠ/ⅢA)4个中国家系转化生长因子β诱导(TGFBI)基因的突变情况，进一步探讨角膜营养不良表型和基因型之间的关系。
方法2010年2月至2012年10月期间采集4个家系中共22例患者、22名表型正常成员和100名健康对照的外周血。提取基因组DNA，合成TGFBI基因所有外显子的特异性引物，应用聚合酶链反应(PCR)进行扩增，并对PCR产物进行直接测序分析。
结果RBCD家系14例患者TGFBI基因第4外显子均显示c.371G>T (R124L)杂合突变，家系中表型正常成员未检测到此突变；ACD家系中1例患者TGFBI基因第4外显子显示c.371G>A (R124H)杂合突变，家系表型正常成员的遗传学资料缺如；LCDⅠ家系3例患者TGFBI基因第4外显子均显示c.370C>T(R124C)杂合突变，家系表型正常成员未检测到此突变；LCDⅠ/ⅢA型家系中4例患者TGFBI基因第14外显子均显示c.1877A>G (H626R)杂合突变，家系表型正常成员的遗传学资料缺如。100名健康对照未发现TGFBI基因突变。
结论TGFBI角膜营养不良表型和基因型之间存在高度相关性，R124是TGFBI基因的突变热点。