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先天性心脏病（congenital heart defects， CHDs）是新生儿先天缺陷中最常见的疾病之一，在存活的新生儿中发病率为1%，孕期自发流产率为5%～10%。室间隔缺损（ventricular septal defect，VSD）是最常见的一种心脏畸形，大约占CHDs的33%。随着心脏发育生物学水平的不断提高，目前认为，原发成形素的任何一点的破坏都将导致VSD。VSD的分子遗传学基础可以分为染色体异常和基因改变两类。因此，从分子水平上研究控制心脏发育的相关染色体及基因改变，对于探讨VSD的发