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本文应用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ（聚合酶链反应合并单链构象多态性方法）对２０个苯丙酮尿症家系的先证者和其父枰的含密码子ＣＧＡ（Ａｒｇ＾２４３）的外显子７扩增片断进行检测，共检测到８个家系中８人含肿ＣＧＡ→ＣＡＡ突变，检出率为３０％，为这些家系的手续一胎产前诊断提供了依据。，
应用PCR—SSCP技术进行PKU基因突变检测
【摘 要】
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本文应用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ（聚合酶链反应合并单链构象多态性方法）对２０个苯丙酮尿症家系的先证者和其父枰的含密码子ＣＧＡ（Ａｒｇ＾２４３）的外显子７扩增片断进行检测，共检测到８个家系中８人含肿ＣＧＡ→ＣＡＡ突变，检出率为３０％，为这些家系的手
【机 构】
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山东省计划生育科研所
【出 处】
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中国优生与遗传杂志
【发表日期】
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1999年4期
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