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1病例报告患者，男，26岁，因“左眼疼痛20d，突发视物不见4d”于2009-05-26来我院就诊。父母非血族婚姻，否认遗传病史，患者父亲诉患者儿时学路比同龄儿童晚，曾诊断为“缺钙”。体格检查：心肺腹部检查未见异常，皮肤粗糙，躯干及四肢皮肤“鸡皮样”外观，腰椎及四肢关节处皮肤可见“松弛样”黄色斑块，脊柱侧弯（图1A），四肢活动正常，关节过度伸张（图1B），生殖器检查未见异常。