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目的 探讨原发性胆汁性肝硬化(PBC)患者人群与人类白细胞抗原(HLA)I类(A、B)、Ⅱ类(DRB1)等位基因的相关性,同时评估易感基因是否与一些临床及实验室特征存在联系. 方法利用序列特异性聚合酶链反应(SSP PCR)对65例确诊的PBC患者和431名健康人进行HLA-A、B和DRB1等位基因以及有关基因亚型分析.结果 PB C患者DRB1*07的频率增高到29.2%,与正常人1 3.9%的频率相比,差异具有统计学意义(Pc＜0.05,OR=2.5 5,95%CI:1.4～4.6);所有DRB1*07阳性患者经亚型分析均为DRB1*0701.未发现DRB1*0 8与PBC有关联性.Ⅰ类抗原中以A*2在PBC患者组的频率最高(5 3.8%),稍高于对照组,但无统计学意义.其余HLA A、B和DRB1的等位基因频率与正常人相比较,差异无统计学意义.DRB1 * 0701阳性患者与阴性患者在一些临床、实验室指标上差异并不明显. 结论 PBC与HLA DRB1*0701基因相关,与南美、北美、北欧、日本等其他国家PBC患者的易感基因明显不同;HLA-DR β1第78位上的缬氨酸残基可能与PBC发病相关。