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部分遗传性肾病综合征（NS）与编码足细胞蛋白的单基因突变有关，目前，仍有80％的遗传性NS致病基因不明。大家系单基因遗传病筛选候选致病基因首选定位克隆，而小家系候选致病基因筛选优先选择外显子组测序。对致病基因不明的遗传性NS小家系核心成员进行外显子组测序，挑选出非同义、罕见、位于保守区域、软件预测有致病性、基因型与表型共分离的变异，携带该变异的基因即为候选致病基因。