【摘 要】
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目的 了解中国北方汉族人群KIR2DL4等位基因水平的分子遗传多态性.方法 采用磁珠法从327人份北方汉族无关个体标本中提取基因组DNA,采用本实验室建立的KIR2DL4测序分型专利技术对KIR2DL4基因的全部编码区(CDS)序列分为4段做特异性PCR扩增后,采用Sanger测序法对扩增产物所涵盖的每个外显子做双向测序.所获得的序列用Assign 4.7分析软件分析每个标本的基因型.结果 共检出8种KIR2DL4等位基因,基因频率由高到低分别为KIR2DL4* 00102[77.1％ (252/327)
【机 构】
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深圳市血液中心,广东深圳518035;哈尔滨市血液中心
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目的 了解中国北方汉族人群KIR2DL4等位基因水平的分子遗传多态性.方法 采用磁珠法从327人份北方汉族无关个体标本中提取基因组DNA,采用本实验室建立的KIR2DL4测序分型专利技术对KIR2DL4基因的全部编码区(CDS)序列分为4段做特异性PCR扩增后,采用Sanger测序法对扩增产物所涵盖的每个外显子做双向测序.所获得的序列用Assign 4.7分析软件分析每个标本的基因型.结果 共检出8种KIR2DL4等位基因,基因频率由高到低分别为KIR2DL4* 00102[77.1％ (252/327)]、*00501[35.8％ (117/327)]、*011[20.2％(66/327)]、* 00602[12.5％(41/327)]、*00801[8.6％ (28/327)]、*00103[4.9％(16/327)]、*00503[1.5％ (5/327)]、*00504[0.9％ (3/327)].能正常膜表达的10A型等位基因(KIR2DL4*00102、*00103、*00501、*00503、*00504、*00602)及存在CDS nt811位置腺嘌呤缺失而不能正常膜表达的9A型等位基因(KIR2DL4* 00801、*011)的检出比例分别为97.6％(319/327)及27.8％(91/327),约为3.5∶1.与南方汉族人群相比较,中国北方汉族人群KIR2DL4各等位基因的检出频率无明显差异(P＞0.05).结论 所获得的KIR2DL4分子遗传多态性数据可为疾病关联、人类进化等研究提供重要参考.
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