探讨浙江籍汉族人群中T细胞免疫球蛋白和黏蛋白(Tim)-3基因多态性与UC的关系。

收集391例UC患者和573名健康体格检查者。采用改良多重高温连接酶检测反应技术检测Tim-3(rs1036199和rs10515746)2个单核苷酸多态性(SNP)。采用卡方检验或Fisher确切概率法分析Tim-3基因多态性分布差异及其对患者疾病部位和疾病严重程度的影响，运用Haploview 4.2软件进行连锁不平衡和单倍型分析。

UC组中rs10515746的基因型CA＋AA和突变等位基因A频率均低于健康对照组[1.79%(7/391)比4.19%(24/573)，0.90%(7/782)比2.18%(25/1 146)]，差异均有统计学意义(χ²＝4.295、4.712，P＝0.038、0.030)；UC组和健康对照组rs1036199的基因型CA＋CC和突变等位基因C的频率[1.79%(7/391)比3.49%(20/573)，0.90%(7/782)比1.74%(20/1 146)]比较差异均无统计学意义(P均>0.05)。轻中度UC患者中rs10515746的基因型CA＋AA和突变等位基因A的频率均高于重度UC患者[2.87%(7/244)比0，1.43%(7/488)比0]，差异均有统计学意义(Fisher确切概率法，P＝0.048、0.049)。连锁不平衡分析显示，rs1036199和rs10515746彼此紧密连锁(D′＝0.92，r²＝0.72)。UC患者中，由这2个SNP的突变等位基因C和A构建的单倍型CA的频率低于健康对照组[0.64%(5/782)比1.74%(20/1 146)]，差异有统计学意义(χ²＝4.441，P＝0.035)。

Tim-3 rs10515746基因突变不仅可能降低UC发病风险，还可能减轻患者疾病严重程度。由rs1036199和rs10515746的突变等位基因构建的单倍型CA也可能降低UC发病风险。