【摘 要】
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目的 筛选系统性红斑狼疮(SLE)遗传易感基因,发现新的易感SNP位点.方法 采用SNP基因芯片与DNA池相结合(SNP microarrays and DNA pools,SNP-MaP),在福建籍汉族人群中对240例S
【机 构】
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福建医科大学,附属协和医院临床免疫研究所,福州,350001
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目的 筛选系统性红斑狼疮(SLE)遗传易感基因,发现新的易感SNP位点.方法 采用SNP基因芯片与DNA池相结合(SNP microarrays and DNA pools,SNP-MaP),在福建籍汉族人群中对240例SLE患者和210例正常对照DNA池分别进行全基因组扫描,通过正态分布法估计正常对照和SLE患者DNA池SNP-MaP等位基因频率,用DNA池测序法验证杂合度,用TaqMan法验证单个样本.结果 筛选出108个新的SLE候选易感基因,验证了其中的6个新的易感SNP位点的杂合度,结果与SNP基因芯片结果基本一致,证实rs4731117为一个新发现的易感位点.结论 SNP基因芯片与DNA池相结合的方法是一个实用性好的高通量的SNP筛选工具.rs4731117位点多态性与福建籍汉族人群SLE发病的易感性有一定关系.
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