【摘 要】
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非肌性肌球蛋白重链 9相关疾病（MYH9-RD）是遗传性血小板减少症的病因之一，常伴有肾脏损害、感觉神经性耳聋、白内障等血液系统以外的表现。患儿，女，13岁，血小板减少12年余，血尿、蛋白尿4年余。外周血涂片镜检存在血小板数量下降（10～30）×10~9/L，血小板体积增大。尿常规示蛋白+++，红细胞（15～17）/HP，24小时尿蛋白定量4.34 g[相当于76 mg/（kg·d）]。纯音阈测定
【机 构】
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上海市儿童医院上海交通大学医学院附属儿童医院肾脏风湿科
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非肌性肌球蛋白重链 9相关疾病（MYH9-RD）是遗传性血小板减少症的病因之一，常伴有肾脏损害、感觉神经性耳聋、白内障等血液系统以外的表现。患儿，女，13岁，血小板减少12年余，血尿、蛋白尿4年余。外周血涂片镜检存在血小板数量下降（10～30）×10~9/L，血小板体积增大。尿常规示蛋白+++，红细胞（15～17）/HP，24小时尿蛋白定量4.34 g[相当于76 mg/（kg·d）]。纯音阈测定提示高频听力受损，眼科检查提示存在早发性白内障。基因检测证实患儿存在MYH9基因 c.2104C＞T（p.R702C）位点杂合突变，为已见文献报道的致病性变异，家系验证患儿父母、哥哥均为野生型。明确诊断为MYH9-RD。先后予缬沙坦、环孢素治疗，患儿肾脏损害持续性进展，并进展至CKD2期。白内障及听力损害亦进行性加重。对于难治性血小板减少的患儿需警惕MYH9-RD可能，基因检测有助于早期明确断。
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