【摘 要】
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探讨贵州地区人群亲权鉴定特异性基因座的选择、亲权指数的优化及涉及突变的计算，希冀为相关理论研究与应用提供实际参考依据，以确保DNA亲子鉴定结论的准确性。收集本院司法鉴定中心2012年至2019年间的亲子鉴定案例5224件。血卡与毛发样品经直扩、Chelex法或成品试剂盒提取DNA样本，使用Goldeneye20A/20NC或美国AB公司的Identifiler-plus/ID试剂盒进行PCR复合扩
【基金项目】
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贵州省教育厅青年科技人才成长项目（黔教合KY字[2018] 286）；
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探讨贵州地区人群亲权鉴定特异性基因座的选择、亲权指数的优化及涉及突变的计算，希冀为相关理论研究与应用提供实际参考依据，以确保DNA亲子鉴定结论的准确性。收集本院司法鉴定中心2012年至2019年间的亲子鉴定案例5224件。血卡与毛发样品经直扩、Chelex法或成品试剂盒提取DNA样本，使用Goldeneye20A/20NC或美国AB公司的Identifiler-plus/ID试剂盒进行PCR复合扩增，扩增产物用ABI-3500x L序列分析仪进行电泳分离和激光扫描分析。结果显示，基于40个常染色体STR基因座，所分析5 224例亲子鉴定案件中有140例出现基因突变，突变率为2.68%。最常发生突变的三个基因座分别为D12S391（突变21次），D18S51和Penta E（各突变15次）。汉族、布依族、苗族平均突变率分别为2.33%、2.47%、4.01%。突变源于父亲、母亲的比例为2.74︰1。父母生育年龄低于20岁或者高于60岁时，其子代更易发生基因突变。故基因突变表现出其基因座位置、个体性别及年龄差异。当然，许多研究发现突变与地域也有关联性。本文所得数据对贵州地区人群亲缘关系鉴定与研究以及亲权指数的计算具有参考价值。
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