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【关键词】 产前超声检查；胎儿畸形；诊断
文章编号：1003-1383(2010)02-0202-01
中图分类号：R445.1 文献标识码：B
doi:10.3969/j.issn.1003-1383.2010.02.049
随着超声技术的不断发展,超声已渐成为产前诊断胎儿畸形的重要方法,在优生优育中发挥着日益重要的作用，成为胎儿出生缺陷干预的有效手段之一。胎儿畸形是围生期胎儿死亡的主要原因,产前早期诊断先天性畸形,及时正确处理,可减少畸形儿的出生，降低婴儿和围产儿死亡率,达到优生优育、提高出生人口质量的目的。本文对经引产或分娩后证实的84例胎儿畸形进行回顾性分析,旨在探讨超声诊断胎儿畸形的临床价值。
资料与方法
1.一般资料 选择2007年6月～2009年10月在我院进行产前超声检查的孕妇3208例，经临床引产或分娩后证实胎儿畸形84例，其中产前超声诊断胎儿畸形为79例，年龄20～43岁，检查时间为孕16～39周，平均28周。初产妇60例，经产妇19例。
2.检查仪器和方法 采用日本ALOKA SSD3500sv全数字彩色多普勒超声诊断仪，频率3.5～5.0 MHz。所有病例均经腹壁按顺序排查法进行操作，首先确定胎方位，然后自胎儿头端至尾端依次对胎儿各部位进行纵切、横切及其他相关切面检查，有必要时以彩色多普勒超声（CDFI）检测某些特定血管的血流动力学变化，按产前要求存档相关图片于超声工作站中，产后或引产后尸检对照证实,外院引产者跟踪随访。
结果
本组84例胎儿畸形中，产前超声诊断为胎儿畸形79例,检出符合率 94.0%。漏诊4例，占4.8%，误诊1例，占1.2%。其中唇裂（含腭裂）畸形13例（漏诊1例）,占15.5%,神经管畸形11例（漏诊1例），占13.1%；先天性心脏畸形10例（漏诊1例、误诊1例），占11.9%；肢体畸形10例（漏诊1例）,占11.9%；颈部淋巴水囊瘤10例,占11.9%；胎儿水肿综合征10例,占11.9%；单脐动脉5例；十二指肠闭锁3例；肾积水4例；肾多囊样改变1例；单肾缺如1例；肝囊肿1例；单侧脉络膜囊肿2例；腹裂畸形1例；多发畸形2例。
讨论
胎儿畸形是围产儿死亡的主要原因之一，产前诊断胎儿畸形至关重要。先天性胎儿畸形种类繁多,几乎胎儿的所有系统均可受累。熟悉局部解剖结构是辨认正常声像特征的基础。超声影像诊断的基础是胎儿形态学上的改变，形态改变大者,其检出率高,形态改变小者,则不易查出。超声检查对胎儿和孕妇均无损害,可多次重复检查,及时发现胎儿畸形,准确率较高,本组的诊断率为94.0%,与文献报道相似［1，2］。因此超声是目前筛查胎儿畸形的最好方法。
从检查结果看，本组以唇裂（含腭裂）畸形居多，占15.4%。胎儿唇腭裂的产前诊断已经成为系统产前诊断的重要内容,胎儿唇腭裂的声像图特点为：二维图像显示唇部弧形光带回声失落,连续中断,出现裂口,断端回声增强。上唇回声中断,出现一个裂隙为单侧唇裂畸形,出现两个裂隙为双侧唇裂畸形。完全性唇裂时,唇线回声失落较宽,裂隙向头侧延伸达鼻根部,鼻形失常,向健侧移位,鼻孔失去对称。本组漏诊1例,为不完全性唇裂,在鼻唇沟右侧可见自唇至鼻根部的一条浅沟,唇部并未完全裂开,很难被发现,因此漏诊。三维超声的应用使唇鼻结构的显示更为立体、直观，且三维成像的面部图像能直观地观察胎儿眼眶、鼻、上下唇及下颌，旋转三维图像有时还能观察到胎儿的耳朵，由于图像的直观性，所以便于分析且易于理解，孕妇本人也易懂，而且一幅图即可提供二维超声需要多幅图像才能提供的信息。因此三维超声在诊断唇裂上较二维超声具有明显优越性。
神经管畸形在胎儿畸形中较多见,所占比例也高。本组为13.1%。正常胚胎发育的第24～28天，神经管关闭，此时期如果受某些因素影响，使神经管关闭受阻，可形成神经管缺陷畸形，包括无脑、露脑、脑膨出及脑膜膨出、脊柱裂和脊髓脊膜膨出等。超声图像均具有特征性改变，诊断准确率较高，认真仔细检查胎儿头颅、大脑及脊柱发育情况，可减少漏诊和误诊。对于脑积水和脑室扩张者，常需多次检查，排除孕20周前部分胎儿因暂时性脑脊液代谢失调致轻度脑室扩张，但应随诊观察不放过可疑病例。典型的DanolyWalher综合征，以小脑蚓部缺失，第四脑室和颅后窝池扩张为特征，常伴发多种遗传综合征，是特殊类型的脑畸形。本组漏诊1例胎儿小脑蚓部缺如,为孕妇妊娠18周时发现轻度脑室扩张，追踪检查孕20周后发展为脑积水，由于检查者对本病认识不足,发现脑积水后,没有认真观察小脑的结构,仅做出脑积水的诊断，导致漏诊，教训深刻。
先天性心脏病也是一种最常见的先天性畸形,在活产婴儿中发病率约8.0%［3］,部分复杂而严重的畸形将导致新生儿期婴儿死亡。胎儿超声心动图专业性较强,医师必须掌握成人超声心动图的基础,才有可能检查出复杂的心脏畸形。本组10例先天性心脏畸形中漏诊1例、误诊1例。误诊的1例为复杂的心脏畸形,因检查者技术不佳,对本病认识不足而误诊为单一的室间隔缺损，生后2天死亡,同时合并上肢体畸形。漏诊的1例是小的室间隔缺损，出生后听到杂音来复查超声心动图才发现有3～3.5 mm的室间隔缺损，因胎儿时期胎儿体位不定，而且小的室缺有时是很难确诊而漏诊。
胎儿肢体畸形并不少见，发生率约为1/500［4］，且畸形种类繁多，受累部位亦多，形成原因复杂。而非全身性或局限性骨骼畸形也常有多个畸形同时存在。因此肢体畸形常表现为全身性或多发性畸形，单一畸形较少见。文献报道83%手畸形者可合并其它畸形［4，5］。本组漏诊1例为手指多指畸形，由于产前超声对手畸形的检出与辨认相对困难，而影响超声对手畸形的观察与辨认的主要原因有胎儿体位、胎手的运动、胎儿握拳或半握拳、羊水过少、晚期妊娠胎儿过大等。该例多指畸形因检查时胎儿为握拳状态而造成漏诊。三维超声在显示正常的手腕、手掌、手指及手的姿势时图像更直观、更易理解，提示的信息更丰富。
产前超声诊断颈部水囊瘤并不困难,本组颈部水囊瘤为10例，无漏诊。颈部水囊瘤是一种淋巴系统的发育异常，表现为厚壁囊肿，内部常有多个分隔带，多位于头、颈的背侧，也可以出现在颈部前方、两侧及腋下。其可能的原因是在淋巴系统发育过程中，颈部淋巴管与颈内静脉未能正常连接，从而导致颈部淋巴回流障碍，引起淋巴管的极度囊状扩张，也可出现全身性非免疫性水肿。超声将颈部水囊瘤分为有分隔和无分隔两种，无分隔的水囊瘤常较小，多位于颈部两侧，内部无分隔；有分隔的水囊瘤为多房囊性肿块，内有明显的分隔光带，囊肿一般较大，最多见于颈背部，偶尔位于颈前部、腋下及纵隔内，常合并染色体畸形、心血管畸形及胎儿水肿［4］。
本组产前超声诊断其他畸形,如胎儿水肿综合征也较多见，十二指肠闭锁、单脐动脉、肾积水、肾多囊样改变、单侧肾缺如、肝囊肿、腹裂畸形、单侧脉络膜囊肿等均较少见,稍加注意,超声不难诊断。对于多发畸形,应注意仔细检查，避免发现一种畸形就放松对其他畸形的检查。本组结果显示超声诊断胎儿畸形的最佳时间为孕20～32周，因此时羊水适中,胎位可相对固定,应建议孕妇在孕24周左右至少做1～2次超声检查，整个孕期至少做3～4次检查。
综上所述，我们认为，虽然超声对胎儿畸形的诊断正确率较高,但仍有漏诊、误诊的情况。因此对高危病例,特别是出生缺陷史、死胎、习惯性流产史的孕母,在超声检查同时,行血液检查及染色体检查是非常必要的。随着生活水平的提高,优生优育越来越引起人们的重视,超声进行产前诊断仍是目前筛查胎儿畸形不可替代的首选方法,为使先天性畸形早期明确诊断,超声工作者必须熟练掌握胎儿在各个孕周的声像图特征,掌握胎儿各种畸形的最佳检出时间,进行认真检查,结合临床综合分析,得出明确诊断, 以减少畸形儿的出生率和降低围产儿死亡率，更重要的是对提高人口素质、达到优生优育，优化人口质量具有重要意义。
参考文献
［1］陈 薇，刘朝阳. 胎儿畸形61例的超声诊断和临床分析［J］.上海医学影像,2008,5（8）：195-196.
［2］周毓青,严英榴.产科超声筛选及高危胎儿畸形的诊断［J］.上海医学影像,2007,16(1): 30-32.
［3］吴钟瑜.实用妇产科超声诊断学［M］.第2版.天津：天津科技翻译出版公司,1997：281.
［4］李胜利.胎儿畸形产前超声诊断学［M］.北京:人民军医出版社,2004：324-473.
［5］李胜利.胎儿畸形的产前超声检查(续［J/CD］.中华医学超声杂志:（电子版）,2005,2(2):70-73.
(收稿日期：2009-12-30 修回日期：2010-03-26)
(编辑：梁明佩)
文章编号：1003-1383(2010)02-0202-01
中图分类号：R445.1 文献标识码：B
doi:10.3969/j.issn.1003-1383.2010.02.049
随着超声技术的不断发展,超声已渐成为产前诊断胎儿畸形的重要方法,在优生优育中发挥着日益重要的作用，成为胎儿出生缺陷干预的有效手段之一。胎儿畸形是围生期胎儿死亡的主要原因,产前早期诊断先天性畸形,及时正确处理,可减少畸形儿的出生，降低婴儿和围产儿死亡率,达到优生优育、提高出生人口质量的目的。本文对经引产或分娩后证实的84例胎儿畸形进行回顾性分析,旨在探讨超声诊断胎儿畸形的临床价值。
资料与方法
1.一般资料 选择2007年6月～2009年10月在我院进行产前超声检查的孕妇3208例，经临床引产或分娩后证实胎儿畸形84例，其中产前超声诊断胎儿畸形为79例，年龄20～43岁，检查时间为孕16～39周，平均28周。初产妇60例，经产妇19例。
2.检查仪器和方法 采用日本ALOKA SSD3500sv全数字彩色多普勒超声诊断仪，频率3.5～5.0 MHz。所有病例均经腹壁按顺序排查法进行操作，首先确定胎方位，然后自胎儿头端至尾端依次对胎儿各部位进行纵切、横切及其他相关切面检查，有必要时以彩色多普勒超声（CDFI）检测某些特定血管的血流动力学变化，按产前要求存档相关图片于超声工作站中，产后或引产后尸检对照证实,外院引产者跟踪随访。
结果
本组84例胎儿畸形中，产前超声诊断为胎儿畸形79例,检出符合率 94.0%。漏诊4例，占4.8%，误诊1例，占1.2%。其中唇裂（含腭裂）畸形13例（漏诊1例）,占15.5%,神经管畸形11例（漏诊1例），占13.1%；先天性心脏畸形10例（漏诊1例、误诊1例），占11.9%；肢体畸形10例（漏诊1例）,占11.9%；颈部淋巴水囊瘤10例,占11.9%；胎儿水肿综合征10例,占11.9%；单脐动脉5例；十二指肠闭锁3例；肾积水4例；肾多囊样改变1例；单肾缺如1例；肝囊肿1例；单侧脉络膜囊肿2例；腹裂畸形1例；多发畸形2例。
讨论
胎儿畸形是围产儿死亡的主要原因之一，产前诊断胎儿畸形至关重要。先天性胎儿畸形种类繁多,几乎胎儿的所有系统均可受累。熟悉局部解剖结构是辨认正常声像特征的基础。超声影像诊断的基础是胎儿形态学上的改变，形态改变大者,其检出率高,形态改变小者,则不易查出。超声检查对胎儿和孕妇均无损害,可多次重复检查,及时发现胎儿畸形,准确率较高,本组的诊断率为94.0%,与文献报道相似［1，2］。因此超声是目前筛查胎儿畸形的最好方法。
从检查结果看，本组以唇裂（含腭裂）畸形居多，占15.4%。胎儿唇腭裂的产前诊断已经成为系统产前诊断的重要内容,胎儿唇腭裂的声像图特点为：二维图像显示唇部弧形光带回声失落,连续中断,出现裂口,断端回声增强。上唇回声中断,出现一个裂隙为单侧唇裂畸形,出现两个裂隙为双侧唇裂畸形。完全性唇裂时,唇线回声失落较宽,裂隙向头侧延伸达鼻根部,鼻形失常,向健侧移位,鼻孔失去对称。本组漏诊1例,为不完全性唇裂,在鼻唇沟右侧可见自唇至鼻根部的一条浅沟,唇部并未完全裂开,很难被发现,因此漏诊。三维超声的应用使唇鼻结构的显示更为立体、直观，且三维成像的面部图像能直观地观察胎儿眼眶、鼻、上下唇及下颌，旋转三维图像有时还能观察到胎儿的耳朵，由于图像的直观性，所以便于分析且易于理解，孕妇本人也易懂，而且一幅图即可提供二维超声需要多幅图像才能提供的信息。因此三维超声在诊断唇裂上较二维超声具有明显优越性。
神经管畸形在胎儿畸形中较多见,所占比例也高。本组为13.1%。正常胚胎发育的第24～28天，神经管关闭，此时期如果受某些因素影响，使神经管关闭受阻，可形成神经管缺陷畸形，包括无脑、露脑、脑膨出及脑膜膨出、脊柱裂和脊髓脊膜膨出等。超声图像均具有特征性改变，诊断准确率较高，认真仔细检查胎儿头颅、大脑及脊柱发育情况，可减少漏诊和误诊。对于脑积水和脑室扩张者，常需多次检查，排除孕20周前部分胎儿因暂时性脑脊液代谢失调致轻度脑室扩张，但应随诊观察不放过可疑病例。典型的DanolyWalher综合征，以小脑蚓部缺失，第四脑室和颅后窝池扩张为特征，常伴发多种遗传综合征，是特殊类型的脑畸形。本组漏诊1例胎儿小脑蚓部缺如,为孕妇妊娠18周时发现轻度脑室扩张，追踪检查孕20周后发展为脑积水，由于检查者对本病认识不足,发现脑积水后,没有认真观察小脑的结构,仅做出脑积水的诊断，导致漏诊，教训深刻。
先天性心脏病也是一种最常见的先天性畸形,在活产婴儿中发病率约8.0%［3］,部分复杂而严重的畸形将导致新生儿期婴儿死亡。胎儿超声心动图专业性较强,医师必须掌握成人超声心动图的基础,才有可能检查出复杂的心脏畸形。本组10例先天性心脏畸形中漏诊1例、误诊1例。误诊的1例为复杂的心脏畸形,因检查者技术不佳,对本病认识不足而误诊为单一的室间隔缺损，生后2天死亡,同时合并上肢体畸形。漏诊的1例是小的室间隔缺损，出生后听到杂音来复查超声心动图才发现有3～3.5 mm的室间隔缺损，因胎儿时期胎儿体位不定，而且小的室缺有时是很难确诊而漏诊。
胎儿肢体畸形并不少见，发生率约为1/500［4］，且畸形种类繁多，受累部位亦多，形成原因复杂。而非全身性或局限性骨骼畸形也常有多个畸形同时存在。因此肢体畸形常表现为全身性或多发性畸形，单一畸形较少见。文献报道83%手畸形者可合并其它畸形［4，5］。本组漏诊1例为手指多指畸形，由于产前超声对手畸形的检出与辨认相对困难，而影响超声对手畸形的观察与辨认的主要原因有胎儿体位、胎手的运动、胎儿握拳或半握拳、羊水过少、晚期妊娠胎儿过大等。该例多指畸形因检查时胎儿为握拳状态而造成漏诊。三维超声在显示正常的手腕、手掌、手指及手的姿势时图像更直观、更易理解，提示的信息更丰富。
产前超声诊断颈部水囊瘤并不困难,本组颈部水囊瘤为10例，无漏诊。颈部水囊瘤是一种淋巴系统的发育异常，表现为厚壁囊肿，内部常有多个分隔带，多位于头、颈的背侧，也可以出现在颈部前方、两侧及腋下。其可能的原因是在淋巴系统发育过程中，颈部淋巴管与颈内静脉未能正常连接，从而导致颈部淋巴回流障碍，引起淋巴管的极度囊状扩张，也可出现全身性非免疫性水肿。超声将颈部水囊瘤分为有分隔和无分隔两种，无分隔的水囊瘤常较小，多位于颈部两侧，内部无分隔；有分隔的水囊瘤为多房囊性肿块，内有明显的分隔光带，囊肿一般较大，最多见于颈背部，偶尔位于颈前部、腋下及纵隔内，常合并染色体畸形、心血管畸形及胎儿水肿［4］。
本组产前超声诊断其他畸形,如胎儿水肿综合征也较多见，十二指肠闭锁、单脐动脉、肾积水、肾多囊样改变、单侧肾缺如、肝囊肿、腹裂畸形、单侧脉络膜囊肿等均较少见,稍加注意,超声不难诊断。对于多发畸形,应注意仔细检查，避免发现一种畸形就放松对其他畸形的检查。本组结果显示超声诊断胎儿畸形的最佳时间为孕20～32周，因此时羊水适中,胎位可相对固定,应建议孕妇在孕24周左右至少做1～2次超声检查，整个孕期至少做3～4次检查。
综上所述，我们认为，虽然超声对胎儿畸形的诊断正确率较高,但仍有漏诊、误诊的情况。因此对高危病例,特别是出生缺陷史、死胎、习惯性流产史的孕母,在超声检查同时,行血液检查及染色体检查是非常必要的。随着生活水平的提高,优生优育越来越引起人们的重视,超声进行产前诊断仍是目前筛查胎儿畸形不可替代的首选方法,为使先天性畸形早期明确诊断,超声工作者必须熟练掌握胎儿在各个孕周的声像图特征,掌握胎儿各种畸形的最佳检出时间,进行认真检查,结合临床综合分析,得出明确诊断, 以减少畸形儿的出生率和降低围产儿死亡率，更重要的是对提高人口素质、达到优生优育，优化人口质量具有重要意义。
参考文献
［1］陈 薇，刘朝阳. 胎儿畸形61例的超声诊断和临床分析［J］.上海医学影像,2008,5（8）：195-196.
［2］周毓青,严英榴.产科超声筛选及高危胎儿畸形的诊断［J］.上海医学影像,2007,16(1): 30-32.
［3］吴钟瑜.实用妇产科超声诊断学［M］.第2版.天津：天津科技翻译出版公司,1997：281.
［4］李胜利.胎儿畸形产前超声诊断学［M］.北京:人民军医出版社,2004：324-473.
［5］李胜利.胎儿畸形的产前超声检查(续［J/CD］.中华医学超声杂志:（电子版）,2005,2(2):70-73.
(收稿日期：2009-12-30 修回日期：2010-03-26)
(编辑：梁明佩)