【摘 要】
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目的:原发性肉碱缺乏症(primary carnitine deficiency,PCD)是一种罕见的可致新生儿死亡的脂肪酸代谢紊乱性疾病。本研究对新生儿足跟血行串联质谱分析筛查出的肉碱缺乏儿,进
【机 构】
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中南大学生命科学学院医学遗传学研究中心,中南大学湘雅二医院医学遗传科,湖南家辉遗传专科医院
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目的:原发性肉碱缺乏症(primary carnitine deficiency,PCD)是一种罕见的可致新生儿死亡的脂肪酸代谢紊乱性疾病。本研究对新生儿足跟血行串联质谱分析筛查出的肉碱缺乏儿,进一步行血肉碱水平分析及SLC22A5基因检测,为PCD的早期诊断提供依据,同时探索血肉碱水平与SLC22A5基因型的关系。方法:收集新生儿血串联质谱筛查游离肉碱(free carnitine,C0)值<10μmol/L的40例患儿为研究对象,用Sanger测序方法对PCD的致病基因SLC22A5基因进行检测
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