原发性肉碱缺乏症相关论文
病史摘要患儿，男，2岁10个月，以"显著矮身材"为首发症状。症状体征生后4个月身高增加缓慢，匀称性矮身材（-5.6SDS）。诊断方法血糖稍低，骨......
目的分析河南省新生儿原发性肉碱缺乏症(primary carnitine deficiency，PCD)的患病率、临床特征和基因突变特点，为PCD的早期诊断、治......
目的分析1例原发性肉碱缺乏症(primary carnitine deficiency，PCD)患儿及其父母SLC22A5基因的突变类型，为其家系成员提供遗传咨询及......
目的探讨原发性肉碱缺乏症(primary carnitine deficiency，PCD)患者的临床特点和SLC22A5基因突变情况。方法利用液相(色谱)串联质谱......
目的分析8例原发性肉碱缺乏症(systemic primary carnitine deficiency，CDSP)患者的SLC22A5基因突变情况。方法采用串联质谱技术对......
目的探讨两个原发性肉碱缺乏症家系的临床特点及基因突变位点的检测，分析其中3例患儿的猝死原因。方法回顾性分析两个原发性肉碱缺......
目的探讨瑞氏综合征的鉴别诊断及原发性肉碱缺乏症特点，并为类似病例提供诊断思路。方法对武汉市儿童医院收治的1例临床表现为发热......
目的强化对原发性肉碱缺乏症(PCD)合并心肌病的临床诊断、治疗和预后的认识。方法回顾性分析2018年5月吉林大学第一医院儿科诊治的......
目的:评估原发性肉碱缺乏症（PCD）新生儿筛查性能、优化筛查指标，并探讨广州地区PCD发病率及SLC22A5基因变异特点。方法:广州市新生儿......
目的探讨12例原发性肉碱缺乏症患者临床表现与生化代谢特点，并分析其SLC22A5基因突变类型。方法对12例患者病历资料进行回顾性分析；S......
原发性肉碱缺乏症是一种由基因突变导致的脂肪酸氧化代谢性疾病,以肉碱缺乏为主要病理改变,致使长链脂肪酸无法进入线粒体后参与β......
肉碱（ carnitine）是一种小分子水溶性化合物，在能量产生和脂肪酸代谢方面具有重要作用，其广泛存在于动物源性食物中，但在植物源性食物中......
原发性肉碱缺乏症是SLC22A5基因突变所致的脂肪酸氧化代谢病.肉碱缺乏导致长链脂肪酸不能进入线粒体参与β氧化,尤其当机体需要脂......
目的明确原发性肉碱缺乏症在石家庄地区新生儿中的患病率,进一步分析其基因突变情况。方法采用串联质谱技术对新生儿进行血游离肉......
原发性肉碱缺乏症是SLC22A5基因突变所致的脂肪酸氧化代谢病。肉碱缺乏导致长链脂肪酸不能进入线粒体参与β氧化，尤其当机体需要脂......
据美国儿科心肌病注册资料表明,1990至2002年新诊断的扩张型心肌病1400余例中,先天性代谢病占4%,这些由代谢缺陷所致的心肌病又被......
目的探讨原发性肉碱缺乏症(PCD)所致心肌病的临床、基因突变特点及左旋肉碱治疗随访情况。方法收集2010年3月至2013年5月在上海交......
<正>患儿,男,3 h,因早产儿、新生儿呼吸窘迫综合征收住院。患儿系第2胎第1产,孕29+5周在当地医院自然分娩出生,羊水清亮,1分钟Apga......
目的探讨原发性肉碱缺乏症的病理特点及其临床特征分析。方法对1例患儿病历资料进行回顾性分析并进行尸体解剖病理诊断。结果尸体......
原发性肉碱缺乏症(primary carnitine deficiency,PCD)是肉碱转运体OCTN2功能缺陷所致的脂肪酸氧化代谢病,属于常染色体隐性遗传病......
背景原发性肉碱缺乏症(PCD)被认为是一种潜在致死性疾病,肉碱转运蛋白功能缺陷会导致脂肪酸β氧化代谢受阻,如果没有及时补充肉碱,......
目的:原发性肉碱缺乏症(primary carnitine deficiency,PCD)是一种罕见的可致新生儿死亡的脂肪酸代谢紊乱性疾病。本研究对新生儿......
ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清......
目的探讨原发性肉碱缺乏症的临床特点、基因突变及产前基因诊断。方法回顾分析8例原发性肉碱缺乏症患儿的临床资料、基因突变分析......
[背景]心肌病是一种异质性心肌疾病合并有机械和(或)电功能障碍,通常表现为不适当的心肌肥厚或扩张,是引起儿童心力衰竭和心源性猝......
目的探讨原发性肉碱缺乏症的临床和基因突变特点。方法回顾分析2013年12月—2016年12月以串联质谱技术新生儿筛查发现的6例原发性......
目的探讨原发性肉碱缺乏症(PCD)的临床特点,提高儿科临床医生对该病的早期诊断水平。方法回顾分析于我科就诊的1例PCD病儿的临床资......
目的对原发性肉碱缺乏症(PCD)病患者及一家系进行致病基因SLC22A5突变鉴定,为家系提供遗传咨询和产前诊断,同时研究c.394-1 G>T突......
目的对一例扩张型心肌病患者进行细胞与分子遗传学分析。方法对一例扩张型心肌病患者行G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵......
目的对新生儿原发性肉碱缺乏症(PCD)基因突变谱进行分析,为PCD早期诊断和治疗以及遗传咨询和产前诊断提供理论依据。方法对进行新......
脂质沉积性肌病是一组根据病理命名的疾病,主要表现为骨骼肌纤维内脂质异常沉积。尽管近年来关于脂质沉积性肌病的分子学研究较为......
<正>患儿女,7个月,以腹泻伴咳嗽7 d,呕吐3次,加重1 d,精神状态差3 h入院。患儿1周前无明显诱因出现腹泻,排黄色及绿色糊样便,每日3......
遗传代谢病(IEM)是儿童猝死重要原因之一。IEM包括氨基酸、有机酸、脂肪、糖、线粒体等数百种代谢异常病。在某些代谢压力下,可以......
原发性肉碱缺乏症是SLC22A5基因突变所致的脂肪酸氧化代谢病。肉碱缺乏导致长链脂肪酸不能进入线粒体参与β氧化,尤其当机体需要脂......
目的：总结代谢性心肌病的诊断及治疗。方法回顾性分析2012年1月至2013年10月通过串联质谱检查、血清酶学检测、尿黏多糖检测及基因......
左旋肉碱(又称左卡尼汀,简称肉碱)是协助长链脂肪酸从细胞质转运至线粒体进行β氧化的重要物质。肉碱缺乏导致长链脂肪酸代谢障碍,......
目的 分析新生儿及母源性原发性肉碱缺乏症(PCD)临床筛查、诊断、治疗及基因型,为PCD的临床诊治提供依据。方法 采用串联质谱法(MS......
