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新发胎儿8号染色体短臂部分重复伴多发畸形一例
【机 构】
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130021 吉林大学第一医院生殖医学中心·产前诊断中心,130021 吉林大学第一医院生殖医学中心·产前诊断中心,130021 吉林大学第一医院生殖医学中心·产前诊断中心,130021 吉林大学第一
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2018年35期
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目的对1例仅表现为哭声无力，声音嘶哑，无特殊面容，不伴有先天性心脏病等其他症状或体征的不典型新生儿猫叫综合征患儿的临床及遗传学特点进行分析。方法对患儿及其父母外周血淋巴细胞G显带染色体核型分析，对患儿用应荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization，FISH)进行验证，之后用染色体微阵列法(chromosome microarray analysis，CM
目的探讨Na-Cl协同转运蛋白基因SLC12A3 rs11643718位点和上皮细胞钠通道基因SCNN1B rs12447134位点的多态性与朝鲜族原发性高血压的相关性。方法对204例原发性高血压患者和186名健康对照进行研究，运用改进的多重连接酶检测反应(improved multiplex ligation detection reaction，iMLDR)技术检测rs11643718、rs1
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目的探讨一个家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis, FAP)家系APC和MLH1基因的突变情况。方法通过临床表现、家族史及组织病理学等诊断1例FAP女性患者。患者两年后出现子宫内膜上皮内瘤变(endometrial intraepithelial neoplasia, EIN)，而后者是Ⅱ型Lynch综合征的病变之一。提取患者及其家系成员的外周血DNA，
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目的探讨基因缺失发生于抗肌萎缩蛋白棒状结构区的Becker型肌营养不良症(Becker muscular dystrophy, BMD)的临床特征。方法分析12例基因缺失发生于棒状结构区缺失热点的BMD患者的临床特征、生化检查及心脏功能评估。结果大多数患者以双下肢无力为主诉，2例患者因双小腿痛、1例患者因显著增高的肌酸激酶(creatine kinase, CK)值就诊，还有1例以"发现心脏大"为
目的明确5例新生儿肝内胆汁淤积症患儿的分子机制。方法应用新一代测序技术对患儿的SLC25A13基因进行外显子捕获检测，对突变位点进行Sanger测序验证。用PolyPhen-2软件对新突变的致病性进行分析。结果5例患儿均携带SLC25A13基因的复合突变，共发现8个突变位点，其中2个既往未见报道(c.1357A>G和c.1663dup23)。5例患儿的父母均为突变携带者。结论SLC25A13基因的
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