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目的
确定1个先天性肌营养不良症(congenital muscular dystrophy, CMD)家系的POMT1致病基因突变，并对该家系中孕11周的胎儿进行产前诊断。
方法收集1例CMD患者及其表型正常父母的外周血标本，抽取母亲孕11周胎儿的绒毛标本。采用PCR扩增POMT1基因的第19和第20外显子，对PCR产物进行双向测序检测基因突变，明确致病突变来源后，进一步对胎儿进行产前诊断。
结果先证者POMT1基因第19外显子检测到c. 1939G>A(p.Ala647Thr)杂合错义突变，来自其母亲；第20外显子检测到c. 2141delG (p.Trp714Ter)杂合框移突变，导致蛋白质翻译的提前终止，该突变来自其父亲。产前诊断结果显示胎儿携带POMT1基因第19外显子c. 1939G>A杂合错义突变，推测其为与母亲相同POMT1基因致病突变携带者的可能性大。
结论POMT1基因第19外显子c. 1939G>A错义突变和第20外显子c. 2141delG移码突变的复合杂合突变可能是该CMD家系的致病原因，符合常染色体隐性遗传的规律，通过基因产前诊断可以有效阻止致病突变的传递。