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目前为止,国内外各种医学、遗传学等刊物相继报导了各种各样的性别畸形,如两性人、男性假两性和女性假两性等病例。性别畸形愈来愈引起社会和医学、生物界的关注,同时还有很多种男女不育症在育龄夫妇中占有一定比例。导致性别畸形和一些不育症的主要原因就是性染色体的异常。本文重点就性染色体畸变在细胞遗传学基础上讨论与性别畸形和不育症的关系。