免疫介导小脑共济失调的分类及诊断

来源 :中华医学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:lchf1129
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免疫介导小脑共济失调(IMCAs)是一类由抗小脑神经元抗体或免疫机制参与的病因异质性极大的疾病谱系,以其可治疗性特点获得关注。副肿瘤性小脑变性为经典的IMCA。此外,近些年来谷氨酸脱羧酶抗体相关共济失调、桥本脑病、谷蛋白共济失调及部分自身免疫性脑炎等非副肿瘤性IMCAs逐渐涌现。本文将对IMCAs常见分类及其各自的临床特点和诊断要点进行综述。

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本文对1例孕17周+3至孕34周+5超声提示为生长发育落后。应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array, SNP array)技术对胎儿及其父母进行全基因组染色体拷贝数变异筛查,检测结果提示胎儿携带4p16.3杂合缺失,大小为2.42 Mb,父母未见异常,提示为新发突变。明确诊断Wolf-Hirschhorn综合征。引产后胎儿外观无明显的"希
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