【摘 要】
：
病史摘要例1女，58岁，发现左大腿肿块2个月。例2女，43岁，双下肢疼痛20d。症状体征例1体检左大腿中下段后侧触及一直径7cm肿块，质硬，无法活动，触之有压痛。例2体检疼痛部位右侧以大腿侧面为主，左侧主要分布于大腿及小腿侧面，疼痛性质为酸胀痛，疼痛评分4-6分。诊断方法例1为手术切除标本，例2为穿刺活检组织，均行病理免疫组化检测及CIC基因分离探针提示CIC基因断裂重组。治疗方法例1术后未经任何放化疗。例2穿刺术后口服盐酸安罗替尼靶向治疗12mgd1-14，一周期治疗无改善，行"异环磷酰胺2.0gd1
【机 构】
：
江苏省人民医院（南京医科大学第一附属医院）病理学部，南京 210029江苏省人民医院（南京医科大学第一附属医院）病理学部，南京 210029江苏省人民医院（南京医科大学第一附属医院）病理学部，南京 2
论文部分内容阅读
病史摘要例1女，58岁，发现左大腿肿块2个月。例2女，43岁，双下肢疼痛20 d。
症状体征例1体检左大腿中下段后侧触及一直径7cm肿块，质硬，无法活动，触之有压痛。例2体检疼痛部位右侧以大腿侧面为主，左侧主要分布于大腿及小腿侧面，疼痛性质为酸胀痛，疼痛评分4-6分。
诊断方法例1为手术切除标本，例2为穿刺活检组织，均行病理免疫组化检测及CIC基因分离探针提示CIC基因断裂重组。
治疗方法例1术后未经任何放化疗。例2穿刺术后口服盐酸安罗替尼靶向治疗12mg d1-14，一周期治疗无改善，行"异环磷酰胺2.0g d1-3 多美素40mg dl"方案化疗及减症性放疗。
临床转归例1术后1个月死于疾病。例2治疗3个月后死于疾病。
适合阅读人群骨科；神经科
其他文献
病史摘要患者，男性，75岁，肝癌7年并发左侧腋及肩胛部慢性溃疡8个月。患者为肝癌晚期，曾行化疗、肝癌及左肩胛骨转移癌病灶消融术、放疗、靶向治疗等，既往有脑中风、心肌梗塞、抑郁症等病史。症状体征创面位于左侧腋及肩胛部，大小为30cmX30cm，有量约300ml脓液及一直径5cm的椭圆形转移癌坏死病灶，除皮肤坏死外，皮下浅深筋膜、肌肉（包括冈上肌、冈下肌、肩胛下肌、部分斜方肌、前锯肌及背阔肌）和2/3下外侧肩胛骨坏死。治疗方法彻底清创后伴有部分背阔肌、第3-5部分肋骨及肩胛骨残端外露。稳定患者全身情况后，分3
病史摘要患者，女性，68岁，既往体健，否认高血压、糖尿病、冠心病等病史，术前检查无明显异常。症状体征因"经椎间孔入路腰椎后路椎间融合术术后伤口感染"，在全身麻醉下急诊行"切口清创缝合术"。诊断方法患者常规全麻诱导，插管顺利，听诊双肺呼吸音对称清晰。术中患者在手术医生使用双氧水后出现PETCO2、SPO2下降，并伴循环紊乱，基本符合急性肺栓塞的临床表现。治疗方法经积极心肺复苏、血管活性药物维持循环稳定，患者完成手术，清醒后送返骨科加护病房。临床转归术后患者生命体征平稳，但因反复发热，伤口脓液渗出，再
病史摘要患者，女性，33岁，因"发现臀部肿块18年，术后复发10年"入院，患者18年前偶然间发现臀部有一拳头大小皮下肿块，14年前外院行手术治疗切除肿块，病理结果提示"神经纤维瘤"。4年前因肿块复发在外院进行手术治疗，术中因大出血而紧急停止手术，原位缝合切口，未切除肿块，术后肿瘤增长速度明显增快。症状体征患者如背负重物，外观及活动收到明显影响，体格检查示：腰臀部、髂腰部、侧腹部及双大腿上段可见约50cm×60cm的巨大肿块，瘤体悬垂，厚度随体位变化，皮温高，质地软，边界欠清。诊断方法根据患者病史及
病史摘要患者，女性，46岁因"胸痛、气喘伴头晕1年余加重一周"入院。既往无特殊病史，入院完善相关检查，实验室检验、心电图、X线检查结果阴性。为避免脑血管意外事件的发生，患者接受单纯经食管超声引导下经导管卵圆孔未闭封堵术，术前常规给予足量的肝素，术中放置封堵器后出现急性血栓形成。症状体征患者胸闷、气喘伴头晕，体格检查未见明显异常；术中生命体征稳定，血氧饱和度、血压等未见明显异常。诊断方法根据术中经食管超声心动图特征，考虑为急性血栓形成，术后取出血栓样软组织。治疗方法单纯经食管超声心动图引导经皮导管卵圆孔
病史摘要患者，男，40岁，"110KV高压电击伤全身多处4h"入院，腹壁巨大缺损，空肠回肠节段性坏死，会阴、左上肢炭化表现。症状体征体检:烦躁不安，休克表现。体表烧伤总面积约35%TBSA，烧伤深度Ⅲ°-Ⅳ°，创面分布于躯干、四肢、会阴，臀部，呈焦痂表现。左前臂及左手缺血性坏死，腹壁创面内可见大小约12.0cm×8.0cm裂口，且肌肉炭化；阴茎阴囊部分炭化坏死，双大腿内侧部分肌肉外翻，炭化表现。诊断方法受伤史结合临床表现。治疗方法抗休克治疗，适当利尿，改善肾功能，避免心包积液加重造成心包填塞；剖腹探查
病史摘要患者，男，38岁，因"电击伤致昏迷不醒约2h"于2021年5月11日入院。患者于入院前2h前在下水道中摔倒枕部触到高压线（约10kV），断电后由工友救出，昏迷不醒，呼之不应，呕吐数次，为胃内容物，无四肢抽搐及口吐白沫，具体现场抢救情况不详。症状体征入院时患者深度昏迷，呼吸浅快，呈休克状态。诊断方法CT示：（1）双侧顶枕部硬膜外血肿；双侧小脑幕缘密度增高，少量蛛网膜下腔出血；（2）右侧侧脑室前角旁小斑片状低密度影，多考虑脑损伤；双侧大脑半球稍肿胀；（3）所见头颈部及颌面部、上胸壁软组织内广泛积气
病史摘要患者，女性，6岁。因"出生后右耳畸形伴听力差6年"入院。症状体征患者一般情况好，言语正常，无外耳道流脓、耳鸣、头痛、眩晕及面瘫等。右侧耳屏肥大畸形，电耳镜检查：右侧外耳道狭窄，右侧鼓膜窥不清。诊断方法电测听检查示：右侧轻度传导性聋，气导26dBHL，骨导5dBHL，符合世界卫生组织轻度听力损失（20~35dBHL）的诊断标准。CT检查示：右侧外耳道狭窄伴软组织占位，外耳道骨性段最窄处直径为3mm，右侧乳突气化良好，中耳乳突透亮，听小骨形态、面神经走行及内耳迷路形态未见明显异常。治疗方法入院后完
病史摘要患者，男性，32岁，于2009年因晕厥在西京医院诊断"肥厚型心肌病"，不除外预激综合征，心室率30次/min，予植入临时起搏器患者好转出院，出院后服用规律服用倍他乐克。患者有猝死家族史。症状体征反复晕厥，伴胸闷、气短、间断双下肢水肿，反复出现头晕、乏力、耳鸣等，精神状态差。诊断方法超声心动图，十二导联心电图，血生化检测，基因检测（检测到致病性PRKAG2基因突变）。通过基因检测找出PRKAG2基因明确的致病性变异后，结合临床特点最终诊断患者为PRKAG2突变心脏综合征。治疗方法植入永久起搏器。
病史摘要患者，女，35岁，因"左颜面部肿胀1个月"入院。患者1个月前无明显诱因下左颜面部出现肿胀伴压痛，未就诊和治疗，1个月来肿胀逐渐加重，于我院门诊行鼻窦MRI平扫 增强，考虑为左上颌骨含牙囊肿，拟诊"上颌骨含牙囊肿（左）"收入院。症状体征患者左侧鼻腔前端鼻底隆起，质地稍软。左侧颜面部肿胀，表面皮肤压痛无充血，左侧鼻唇沟变浅，双眼瞬目可，鼓腮无漏气，伸舌居中，左上部牙齿无松动及触痛，余症状体征未见明显异常。诊断方法左颜面部肿胀1个月；左侧鼻腔前端鼻底隆起，质地稍软。左侧颜面部肿胀，表面皮肤压痛无
病史摘要患者，男性，12岁，因"肉眼血尿4d"入院，入院前患儿曾在当地医院查尿常规提示镜检红细胞满视野，红细胞形态均一性，尿蛋白2 ，左肾静脉B超提示"左肾静脉受压"。患者否认有血液病或肾脏病史，否认服用抗凝药物病史，否认遗传性疾病家族史。症状体征患儿生命体征平稳，无颜面及全身浮肿，无皮疹及关节痛，无尿频尿急尿痛，自觉有左下腹轻微疼痛，体格检查左肾区叩击痛阳性。诊断方法行血常规、肝肾功能、补体、抗链球菌溶血素O(ASO)、凝血全套、血小板糖蛋白、血管性血友病因子、尿常规、尿蛋白定量、肾脏超声、下腹