【摘 要】
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目的：探讨香港型地中海贫血（HKαα）及其复合-α4.2缺失型α地中海贫血(HKαα/-α4.2)的临床表型和血液学特征，为临床诊疗和遗传咨询提供参考。方法：收集2021年5月至2022年3月在广西医科大学第一附属医院进行地中海贫血检测的病例，采用血细胞分析仪进行血液学分析，高效液相色谱法（HPLC）进行血红蛋白分析；采用跨越断裂点聚合酶链反应（GαpPCR）和荧光PCR熔解曲线法（FCMA）进行
【基金项目】
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科技部对发展中国家科技援助项目（No.KY202002008）； 国家自然科学基金委员会资助项目（No.81960574）；
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目的：探讨香港型地中海贫血（HKαα）及其复合-α4.2缺失型α地中海贫血(HKαα/-α4.2)的临床表型和血液学特征，为临床诊疗和遗传咨询提供参考。方法：收集2021年5月至2022年3月在广西医科大学第一附属医院进行地中海贫血检测的病例，采用血细胞分析仪进行血液学分析，高效液相色谱法（HPLC）进行血红蛋白分析；采用跨越断裂点聚合酶链反应（GαpPCR）和荧光PCR熔解曲线法（FCMA）进行α和β地中海贫血基因分析。结果：共检出165例患者，其中-α3.7或-α4.2缺失型α地中海贫血杂合子90例，--SEA/-α3.7或--SEA/-α4.2缺失型血红蛋白H（Hb H）病75例。在165例中检出1例罕见的HKαα/-α4.2及5例HKαα。基因型为HKαα/-α4.2的患者血常规检测结果：红细胞计数（RBC）5.59×1012/L，血红蛋白（Hb）166 g/L，红细胞平均容积（MCV）88.60 fL，红细胞平均血红蛋白量（MCH）29.70 pg，红细胞平均血红蛋白浓度（MCHC）335.00 g/L;5例HKαα的患者血常规结果：RBC（4.77±0.26）×1012/L,Hb（135.68±4.37）g/L,MCV（86.25±4.05）f L,MCH（28.47±1.12）pg,MCHC（330.48±3.75）g/L。6例患者中，Hb分析结果均未见异常，均无贫血表现，无黄疸及肝脾肿大。基因分析结果：6例患者αααanti4.2基因检测结果均为阳性，1例基因型为HKαα/-α4.2,5例基因型为HKαα。结论：首次发现HKαα/-α4.2患者无贫血症状，且血液学检测正常，提示此类病例在临床上较容易漏诊和误诊。
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