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目的 研究亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T多态性与Down综合征关系。方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）法对32例DS患儿母亲，70例未生育DS患儿女性MTHFR的C677T进行基因分析。比较上述各组基因型和等位基因频率分布有无差异。结果 MTHFR基因C677T突变型等位基因（T）频率在实验组和对照组中有显著性差异，CC、TT基因型频率分布差异有显著性（P〈0．05）。CT基因型比CC基因型生育DS患儿风险高2．84倍，TT基因型比CC基因型生育DS患儿风险