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目的:探讨VHL(von Hippel-Lindau)基因突变与结直肠癌生物学行为的关系.方法:应用PCR-SSCP法对VHL基因的三个外显子进行基因突变分析,分析其与结直肠癌生物学行为间的关系.结果:24例新鲜结直肠癌组织中有6例存在外显子Ⅰ、外显子Ⅱ或外显子Ⅲ的基因突变,突变率为25％(6例/24例).VHL突变与年龄、性别、有否淋巴结转移及浸润深度等病理参数无关(P＞0.05).结论:基因突变可能是VHL.基因在结直肠癌中失活的重要方式之一.其突变与结直肠癌的生物学行为无关.