论文部分内容阅读
目的探讨应用反向点杂交(RDB)产前诊断β-地中海贫血的实用性。方法对375例有出生重型β-地中海贫血患儿的孕妇用RDB方法进行产前诊断,若夫妇一方携带的为少见β-地中海贫血突变,则加用DNA测序方法。结果375例孕妇中有373(99.5%)例可以应用RDB作出产前诊断,有2例需要DNA测序完成。共377例胎儿中诊断出正常103(27.3%)例,轻型β-地中海贫血170(45.1%)例,重型104(27.6%)例。结论RDB是产前诊断β-地中海贫血较为适用的方法,能应用于在绝大多数产前诊断病例中。