【摘 要】
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目的探讨无创DNA产前检测对胎儿唐氏综合征的临床诊断价值。方法选取89例唐氏综合征高风险单胎孕妇，采取孕妇的血浆行无创DNA检测，并采集孕妇的羊水行染色体核型分析，以染色体核
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目的探讨无创DNA产前检测对胎儿唐氏综合征的临床诊断价值。方法选取89例唐氏综合征高风险单胎孕妇，采取孕妇的血浆行无创DNA检测，并采集孕妇的羊水行染色体核型分析，以染色体核型分析结果作为“金标准”评价无创DNA检测的结果。结果经无创DNA产前筛查，78例孕妇为唐氏综合征低风险，ll例孕妇判定为唐氏综合征高风险；在经无创DNA产前检测判定为唐氏综合征高风险的ll例样本中，经羊水染色体核型分析，有10例确诊为唐氏综合征，l例分析为正常。结论新型无创DNA产前检测技术具有无创性及高通量优势，对唐氏综合征的特异
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