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在人类组织中,基因启动子的过度甲基化可导致基因表达沉默。许多启动子含有丰富的CpG二核苷酸,其胞嘧啶的甲基化可造成基因失活。甲基化发生在胞嘧啶碱基的5’位置上,生成5-甲基胞嘧啶。在正常的生长发育过程中.甲基化与基因表达调控密切相关,因此基因启动子的正常甲基化可以表现为复杂的调节作用。在免疫应答调控中甲基化也起着重要作用。例如,甲基化能调节γ-干扰素等炎症介质的表达。就肿瘤而言,抑痛基因(TSG)的异常甲基化有极其重要的致癌作用。