【摘 要】
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目的:分析重症肌无力(MG)患者胸腺Fas基因突变及其编码蛋白质的氨基酸变异,探讨Fas分子在重症肌无力发生中的作用.方法:提取8例MG患者胸腺总RNA,经RT-PCR法扩增出Fas基因全长
【机 构】
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郑州大学基础医学院微生物学与免疫学教研室,郑州大学生物医学工程研究所,郑州大学基础医学院微生物学与免疫学教研室,郑州大学基础医学院生理学教研室,DepartmentofNeurology
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目的:分析重症肌无力(MG)患者胸腺Fas基因突变及其编码蛋白质的氨基酸变异,探讨Fas分子在重症肌无力发生中的作用.方法:提取8例MG患者胸腺总RNA,经RT-PCR法扩增出Fas基因全长,克隆后用荧光标记法进行基因测序,用DNASIS、OMIGA软件与Genbank中Fas序列进行同源性比较和分析.结果:8例患者胸腺组织6例出现Fas基因突变,突变率为75%(6/8),其中5例发生2个以上位点突变,只有1个位点突变的1例(12.5%,1/8);突变类型为164位A→G,相应的氨基酸变异为55位Asp→
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