目的：探讨超声产前规范化诊断在胎儿肢体畸形中的临床诊断效果及其价值。方法对来自郑州大学第三附属医院产前超声诊断、治疗的99795例产妇相关资料进行回顾性分析，首先对胎儿发育进行规范化常规检查，如发现胎儿四肢有异常，再针对性仔细筛查胎儿四肢肢体结构、形态、姿势以及运动等情况。结果在99795例产妇中，发现489例胎儿肢体畸形，畸形发生率为0.49％。489例肢体畸形胎儿中超声确诊447例，确诊率为91.4％；42例胎儿漏诊，其中漏诊17例多趾（指）、24例足内翻，1例肢体姿势异常。经过超声筛查检出胎儿肢体畸形后均经过引产得到临床及病理检验确诊。5162例孕妇孕周为11~14周，49622例孕妇孕周为18~24周，36405例孕妇孕周在25~32周，8606例孕在34周~足月。孕11~14周检出22例，超声检出率为81.48％；孕18~24周检出223例，超声检出率为94.89％；孕25~32周检出170例，超声检出率为93.92％；孕34周~足月检出32例，超声检出率为69.56％。结论超声诊断在胎儿肢体畸形中检出率较高，有重要的临床应用价值，应作为产前产妇规范化检查的首选项目。为了提高临床检出率，降低漏诊或误诊率，产妇应选择合适的孕周进行产前超声规范化检查，并加入胎儿质量控制体系管理中，从而减少缺陷儿出生率。