【摘 要】
：
地中海贫血（简称地贫）是人类最常见的单基因遗传性血液病，主要有α和β两种类型。严重类型地贫患儿的出生已成为一个重大公共卫生问题。通过基于大样本的遗传筛查（即检出地贫基因携带者或杂合子）和针对发现的高风险家庭实施产前诊断是目前公认的降低该病出生率的有效途径。临床上可通过血液学表型筛查（红细胞指标测定结合Hb分析），必要时采用DNA诊断技术检出地贫杂合子。全血细胞计数和高效液相色谱（HPLC）或适宜的
【机 构】
：
519001珠海市妇幼保健院检验科珠海市医学遗传研究所
论文部分内容阅读
地中海贫血（简称地贫）是人类最常见的单基因遗传性血液病，主要有α和β两种类型。严重类型地贫患儿的出生已成为一个重大公共卫生问题。通过基于大样本的遗传筛查（即检出地贫基因携带者或杂合子）和针对发现的高风险家庭实施产前诊断是目前公认的降低该病出生率的有效途径。临床上可通过血液学表型筛查（红细胞指标测定结合Hb分析），必要时采用DNA诊断技术检出地贫杂合子。全血细胞计数和高效液相色谱（HPLC）或适宜的其他替代技术如毛细管电泳（CE）已成为地贫血液学表型筛查的主要技术手段和临床一线筛查技术，跨越断裂点PCR（gap-PCR）和反向点杂交（RDB）技术是国内外应用最为广泛的检测缺失型和非缺失型（点突变）地贫的基因诊断方法，而基于实时荧光PCR和基因芯片等地贫分子诊断技术则有着巨大的应用前景。（中华检验医学杂志，2012，35：394-398）
其他文献
病例资料rn患者,男性,57岁,因“反复胸闷7年,气促3年,加重伴咳嗽3d”入院.rn患者7年前因“胸闷胸痛1d”在我院诊断为“急性前间壁心肌梗死(心梗)、心原性休克”,予心肺复苏后
目的 探讨Ser250Phe突变致遗传性凝血因子Ⅶ(coagulation factorⅦ,FⅦ)缺陷的分子机制.方法 用STA-R全自动血凝分析仪检测先证者及家系成员的凝血酶原时间(prothrombin time,PT)、活化部分凝血活酶时间(activated partial thrombinoplastin time,APTT)、纤维蛋白原(fibrinogen,FIB)及凝血酶时间(th
随着人类对全身恶性肿瘤筛查和肿瘤治疗技术的不断改进,肿瘤的预期生存期得到不断的改善,40岁以下的生育期女性在接受恶性肿瘤治疗后能否保留生育功能的问题日益受到关注.卵
目的:对多样化护理方式在糖尿病合并冠心病病情的干预作用加以探讨.方法:选取2013-02/2015-04我院收治的糖尿病合并冠心病患者96例,将其随机分为观察组(n=48)与对照组(n=48).
我院自1986年1月至2004年6月共行肺部手术1 026例,其中良性球形病灶145例,占14.1%,由于多数肺部良性球形病灶的临床表现及X线定性特征无特异性等原因,常常容易误诊.为了提高对其诊断的准确率,我们对145例经手术和病理证实的肺部良性球形病灶分析如下。
加速康复外科(ERAS)是指采用有循证医学证据的围手术期处理的一系列优化措施,以减少手术患者的生理和心理的创伤应激,从而达到快速康复.其病理生理学的核心原则是减少创伤及
目的探讨乳腺癌细胞诱导骨髓来源细胞(BMDCs)肺预转移小生境的形成及其相关机制。方法将乳腺癌4T1细胞接种至雌性小鼠乳腺，建立乳腺癌小鼠实验动物模型。应用共聚焦显微镜观察BMDCs在肺组织中的聚集，应用小鼠细胞因子芯片检测小鼠血清及4T1细胞培养上清中细胞因子的表达水平，应用血管内皮生长因子(VEGF)连续腹腔注射处理小鼠，观察VEGF对肺预转移小生境形成的作用。结果接种4T1细胞第0天，荷瘤组
就自己的阅读习惯而言,很少读到科学家和艺术史家共同撰写的书籍,然而《西医的故事》一书确实让自己惊叹科学和艺术结合的魅力.该书是由3位享誉世界的法国科学家阿克塞尔·凯