【摘 要】
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目的 总结PPP2R1A基因变异的临床特征，探讨基因表型关系。方法 回顾性分析1例2021年7月确诊的PPP2R1A基因变异患儿临床资料，并复习相关文献。结果 2岁男性患儿，临床特征为智力障碍、发育迟缓、小头畸形、长脸、四肢肌张力低下和胼胝体缺如。全外显子测序发现PPP2R1A基因R258H新生错义变异。目前无中文文献报道，全球检索到4篇英文文献37例病例。所有变异均为新生错义变异（共17个单核苷
【机 构】
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电子科技大学医学院附属妇女儿童医院·成都市妇女儿童中心医院儿童神经内科
【基金项目】
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成都市高水平临床重点专科建设项目； 成都市医学科研课题（2019018）；
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目的 总结PPP2R1A基因变异的临床特征，探讨基因表型关系。方法 回顾性分析1例2021年7月确诊的PPP2R1A基因变异患儿临床资料，并复习相关文献。结果 2岁男性患儿，临床特征为智力障碍、发育迟缓、小头畸形、长脸、四肢肌张力低下和胼胝体缺如。全外显子测序发现PPP2R1A基因R258H新生错义变异。目前无中文文献报道，全球检索到4篇英文文献37例病例。所有变异均为新生错义变异（共17个单核苷酸变异）,其中以p.R182W和p.M180T为热点变异。具有至少两个临床表型，共同临床特征为中重度智力障碍（91.2%）,发育迟缓（78.9%）,肌张力低下（86.8%）,轻症为p.F141I、p.T178N/S和p.M180T/V/K/R变异伴巨头畸形，没有痫性发作；重症为p.P179L、p.R182W、p.R183W/Q、p.S219L、p.V220M和p.R258S/H变异伴小头畸形、长脸、痫性发作和胼胝体发育不全。结论 PPP2R1A基因变异以不同程度智力障碍/发育迟缓合并肌张力低下为主要特征，巨头或小头畸形伴胼胝体发育不全、面部畸形等。基因型与表型存在一定相关性。
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