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血友病为凝血因子VIII或IX缺乏导致的遗传性疾病。血友病性假肿瘤是其罕见但严重的并发症,主要表现为关节外骨或软组织反复出血导致间室内积血,持续增大并压迫及破坏临近组织。临床上诊断主要根据患者外伤出血史及X线、超声波、CT和MRI等检查,其中MRI对诊断该病具有重要意义。对该病的治疗取决于假瘤的位置、大小、生长的速度及对周围组织的影响。治疗方式包括因子替代疗法和在此基础上的放疗及手术治疗(局部抽吸/引流、手术切除、截肢)等。但由于病情复杂常需个性化治疗。越早期获得明确诊断和治疗的患者预后越佳,因此早期准确的诊断和及时有效的治疗具有重要意义。