【摘 要】
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作者报告一常染色体显性遗传前极性白内障家系,其三代4个成员染色体2与14间有明显的平衡易位。认为染色体2或14的基因功能改变,对晶体的胚胎发育有重要意义。先证病例为早产
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作者报告一常染色体显性遗传前极性白内障家系,其三代4个成员染色体2与14间有明显的平衡易位。认为染色体2或14的基因功能改变,对晶体的胚胎发育有重要意义。先证病例为早产儿,有前极性白内障而无其他畸形。末梢血细胞遗传学研究表明患者有染色体2和14的平衡易位,破裂点在p25;q24t(2;14) (p25;q24)。其妹、母及外祖母亦均有先天性白内障及同样染色体易位。其外祖母之姐妹及其子女及孙子女染色体及晶体正常。先天性白内障约8～23％有家族史,常染色体显性、隐性和X性连遗传者虼钉报道,以常
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