TIMP-1 666C>T单核苷酸多态性与腰椎间盘退变相关性分析

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目的 探讨基质金属蛋白酶抑制物-1(TIMP-1)666C>T单核苷酸多态性与腰椎间盘退变的关系.方法 青年男性,经MRI筛选分为退变组(48例)与非退变组(49例),提取全血基因组DNA,对TIMP-1第6外显子进行扩增并测序,发现并验证单核苷酸多态性的存在,并分析其与腰椎间盘退变的关系.结果 在测序结果中发现仅存在TIMP-1 666C>T(rs11551797)多态性,且基因型均为纯合子.TIMP-1 666C>T多态性在退变组与非退变组中相比存在统计学差异(x2=4.571,P=0.033),TT型(突变型)为腰椎间盘退变的危险因素(OR=3.269,95% CI 1.063~10.047).而对退变组分析,TIMP-1 666C>T多态性与退变程度、退变节段位置及退变节段数量无明显相关性.结论 青年男性TIMP-1存在666C>T单核苷酸多态性,腰椎间盘退变可能与其相关,而此基因多态性并不影响椎间盘退变发生的程度、位置及数量.
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