2例先天性骨髓衰竭性疾病的诊治分析

来源 :医药前沿 | 被引量 : 0次 | 上传用户：yangjianwu2008

【摘要】

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目的:对先天性骨髓衰竭性疾病的诊治进行分析.方法:检测患者外周血中的染色体畸变和D K C1,T E R C,TERT,NOP10,NHP2,TINF2,C16orf57,TCAB1突变基因.结果:病例1染色体畸变率

【作者】

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汪世花周朝阳杨国彪赵玲

【机构】

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云南省楚雄州人民医院血液科

【出处】

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医药前沿

【发表日期】

：

2019年13期

【关键词】

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先天性骨髓衰竭性疾病染色体畸变基因突变

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目的:对先天性骨髓衰竭性疾病的诊治进行分析.方法:检测患者外周血中的染色体畸变和D K C1,T E R C,TERT,NOP10,NHP2,TINF2,C16orf57,TCAB1突变基因.结果:病例1染色体畸变率增加和病例2特异基因突变(TINF2)确诊.结论:提高临床对先天性骨髓衰竭性疾病的认识,有利于该疾病的早期诊断.

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