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进行性肌营养不良(progressive muscular dystrophy,PMD)是以进行性加重肌力低下及肌萎缩为主要临床表现的一组遗传性疾病的总称.分子生物学技术使该组疾病的责任基因、编码蛋白、发病机制被逐步认识.由于临床症状、实验室检查、肌电图及骨骼肌组化染色病理表现相似,需要借助免疫组织化学染色、Western印迹、聚合酶链反应(PCR)或基因测序,在蛋白或基因水平进一步分型诊断.本文对各型PMD分子生物学诊断现状归纳如下。