加强对血小板减少症的遗传学诊断

来源 :中国医刊 | 被引量 : 0次 | 上传用户：palerm97

【摘要】

：

<正>在"精准医学"和"国际基因组计划"的时代背景下,近年来二代测序技术在遗传病领域得到广泛应用,血液遗传性疾病的遗传学诊断时代已经到来。遗传性血小板减少症(hereditary

【作者】

：

师晓东师丽晓

【机构】

：

首都儿科研究所

【出处】

：

中国医刊

【发表日期】

：

2017年04期

【关键词】

：

巨核细胞系 TPO 临床表现综合征基因突变巨大血小板 MPL 巨核系祖细胞

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<正>在"精准医学"和"国际基因组计划"的时代背景下,近年来二代测序技术在遗传病领域得到广泛应用,血液遗传性疾病的遗传学诊断时代已经到来。遗传性血小板减少症(hereditary thrombocytopenia,HT)是一组临床表现差异较大的遗传性疾病,由基因突变引起,可仅表现为不同程度的血小板减少,也可同时存在白细胞、红细胞的

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