【摘 要】
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目的:利用更高效的数据分析方法识别更多与炎症性肠病相关的遗传变异位点。方法:炎症性肠病的全基因组关联研究(GWAS )汇总数据来源于国际炎症性肠病遗传学联合会官网,其中,
【机 构】
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郑州大学公共卫生学院流行病学教研室
【基金项目】
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河南省科技攻关计划基金资助项目(172102310644)
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目的:利用更高效的数据分析方法识别更多与炎症性肠病相关的遗传变异位点。方法:炎症性肠病的全基因组关联研究(GWAS )汇总数据来源于国际炎症性肠病遗传学联合会官网,其中,溃疡性结肠炎(UC)相关的GWAS meta汇总数据涉及20464个对照和6968个病例;克罗恩病(CD)相关的GWAS meta汇总数据涉及14927个对照和5956个病例。首先利用条件Q-Q图和条件真实发现率(TDR)图评估疾病之间多效性富集程度;再计算SNPs的条件错误发现率(cFDR)和联合的条件错误发现率(ccFDR),以0.01为显著性阈值筛选与疾病相关的遗传位点。结果:一共识别了43个新位点和UC相关;86个新位点和CD相关;22个新位点与UC和CD都相关。结论:新识别的这些遗传位点为研究UC和CD的遗传和致病机制提供了新的线索。
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