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当前人类基因组研究的重点在于识别人类全部基因、大规模测定蛋白质三维结构、研究蛋白质相互作用网络和阐明信号传导通路,从根本上深化对于细胞生命过程的理解.人类疾病基因研究主要集中在揭示基因与疾病的关系,研究遗传背景与环境因素综合作用对疾病发生发展造成的影响,为疾病的预后、诊断、风险预测、预防和治疗提供依据.本文就近几年来对人类疾病基因的研究情况进行了介绍.