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目的 分析近亲结婚的视网膜色素变性患者遗传类型和临床表型.方法 病例系列研究.选择宁厦回族自治区33个视网膜色素变性(RP)家系的143例成员,作为研究对象.所有患者均详细询问家族史及婚姻史,确定为近亲结婚家系,再进行全面的体检和眼部检查.分析患者视力、相干光断层扫描、视野及视网膜电图检测结果.结果 33个RP家系中,20个(60.6％)家系有近亲结婚家族史；23例(16.1％)RP患者中,有4例(4个家系)属Usher综合征患者.20个近亲结婚家系均为常染色隐性遗传,其中回族家系7个(35.0％),汉族家系13个(65.0％)；一级表兄妹婚配15例,二级表兄妹婚配3例,其余2例为半表兄妹婚配.23例RP患者中,男性12例,女性11例；发病年龄(11.4±6.8)岁,就诊年龄(32.0±13.5)岁.最佳矫正视力低于0.6者18只眼(78.2％),其中13只眼(56.5％)的眼底表现为典型的RP,10只眼(43.5％)表现为无色素性RP.视野检查显示所有RP患者均有不同程度的周边视野缺损.相干光断层扫描显示黄斑区和周边神经上皮变薄,光感受器细胞层消失,黄斑中心凹厚度:右眼(186.1±78.7)μm,左眼(187.4 ±76.3) μm.结论 宁夏回族自治区近亲婚配比例较高,以一级表兄妹婚配的形式最多见.近亲结婚家系的RP患者均为常染色隐性遗传。