目的 总结分析原发性胆汁性肝硬化[自身免疫性肝炎重叠综合征(PBC-AIH OS)患者的临床病理特征、伴发肝外自身免疫性疾病和恶性肿瘤的情况以及腹腔淋巴结肿大的情况.方法 回顾性分析2000年1月至2012年1月49例PBC-AIH OS患者的一般情况和临床表现、生物化学指标、免疫学指标、肝组织病理学特点、肝外自身免疫性疾病(AID)和恶性肿瘤的发生情况、影像学检查结果、疗效.结果 49例PBC-AIH OS患者中51～60岁年龄段的患者占59.2％(29/49),平均发病年龄为(57.2±8.9)岁,女性占83.7％(41/49).初次就诊的主要症状中黄疸和皮肤瘙痒占42.9％(21/49).49例患者血清ALT、AST、ALP、GGT、TBil水平均升高.31例接受IgA、IgG、IgM水平检测的患者中58.1％(18/31)的患者IgM水平升高,61.3％(19/31)的患者IgG水平升高.98.0％(48/49)的患者抗核抗体阳性,6.1％(3/49)的患者SMA阳性,89.8％(44/49)的患者抗线粒体抗体(AMA)和(或)AMA M2阳性.所有患者皆存在界面性肝炎.同时具有AIH病理表现和PBC病理表现者占49.0％(24/49).49例患者经熊去氧胆酸联合免疫抑制剂治疗后病情缓解、不完全应答、治疗失败者分别占65.3％(32/49)、26.5％(13/49)、8.2％(4/49).病情缓解患者中停药6例,其中复发5例.49例患者中合并肝外AID者占40.8％(20/49),其中干燥综合征、自身免疫性甲状腺疾病、间质性肺炎、系统性红斑狼疮、银屑病、结节病、膜性肾小球肾病分别占16.3％(8/49)、12.2％(6/49)、4.1％(2/49)、2.0％(1/49)、2.0％(1/49)、2.0％(1/49)、2.0％(1/49).49例患者中发生恶性肿瘤者占14.3％(7/49),其中子宫内膜癌、乳腺癌、甲状腺癌、淋巴瘤分别占4.1％(2/49)、4.1％(2/49)、4.1％(2/49)、2.0％(1/49).49例患者中腹部超声检查显示存在异常者占93.9％(46/49),91.8％(45/49)的患者存在腹腔和腹膜后淋巴结肿大.结论 评估PBC AIH OS患者时或应筛查可能伴发的自身免疫性疾病和恶性肿瘤.影像学检查存在腹腔淋巴结肿大可能对PBC-AIHOS的诊断有指导意义。