BRCA基因突变检测的标准化研究

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目的使用BRCA基因突变国家参考品,评价BRCA1/2基因突变检测试剂盒(联合探针锚定聚合测序法)的性能。方法取国家参考品的基因组DNA,进行打断和末端修复,获得片段化的DNA。使用连接酶在DNA两端加上接头。经pre-PCR扩增获得杂交前文库(pre-PCR文库),再用探针特异性捕获含目标区域的DNA片段,经post-PCR扩增获得杂交后文库(post-PCR文库)。使用通用测序试剂盒进行测序,得到原始下机数据。通过数据分析,得到国家参考品的BRCA基因变异信息,从而对试剂盒的准确性、特异性和重复性进行
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RNA在人类多种生理和病理过程中发挥着举足轻重的作用。近些年来,随着分子生物技术在生命科学、医学等方面的广泛应用,以RNA为靶标进行的组织及细胞的分子生物学研究较为广泛。在RNA的科学研究中,高质量RNA可满足RT-PCR、Northern blot、基因表达谱、转录组测序和阵列分析等生物学实验的研究需求[1-2],所以能够获得具有生物活性及化学稳定的完整RNA分子至关重要。然而由于RNA自身结构特性[3]和环境中广泛分布的核糖核酸酶(Ribonuclease,RNase)[4],从血液、组织或培养的细胞
新型冠状病毒肺炎(COVID-19)[1-2]暴发后在全球造成大流行,促使人们再一次重视传染病的危害和防治。尤其新发呼吸道病毒传染性强,一旦暴发,传播迅速,由于没有有效治疗方法,往往致死率高,严重危害人类健康,并造成严重经济损失。其他常见危害人类的病毒性疾病有病毒性肝炎、流感、艾滋病、狂犬病等,尤其艾滋病和病毒性肝炎患者需要长期服药,患者精神和经济压力大。在传染性疾病中,病毒感染约占75%,所以对病毒性疾病的控制一直是生物医学界的一大难点。
人生长激素(human growth hormone,hGH)是由脑垂体前叶中的生长激素细胞合成、存储和分泌的一种肽类激素,主要生理功能为促进身体各组织、器官及骨骼中受体细胞的蛋白质合成和脂肪分解,从而调节机体代谢和生长发育,是人体内最重要的促进生长的激素。生长激素不同于类固醇激素,不会产生糖皮质激素或性激素样的副作用[1]。
梅毒是由梅毒螺旋体(treponema pallidum,TP)感染引起的慢性、系统性性传播疾病[1]。中国是梅毒高流行地区,据估计,全国有近三百万梅毒患者,占全球梅毒感染者的15%以上[2]。因为TP不能体外培养,其病原学检测仅适合于一期、二期等有皮损症状的梅毒、且敏感性较低,所以梅毒诊断主要依靠血清学试验,包括梅毒螺旋体特异性抗体检测(梅毒螺旋体血清学试验)和梅毒螺旋体非特异性抗体检测(非梅毒螺旋体血清学试验)[3-4]。
目的构建基于血常规及CA125指标的卵巢肿瘤患者恶性风险预测模型。方法回顾性分析2015年1月至2019年1月期间某医院妇产科收住入院的卵巢肿瘤手术患者的临床资料。收集患者入院时的一般资料、血常规、CA125以及术后病理等。应用SPSS 25.0和R 3.6.1软件进行统计分析,构建列线图预测模型并评价。结果收集92例符合纳入标准的卵巢肿瘤手术患者,其中术后病理显示56例卵巢癌、36例良性卵巢肿瘤。中性粒细胞/淋巴细胞比率(NLR)、血小板/淋巴细胞比率(PLR)为卵巢肿瘤患者恶性风险的独立因素。以CA1