BRCA基因突变检测的标准化研究

来源 :中国医药生物技术 | 被引量 : 0次 | 上传用户：hz198119

【摘要】

：

目的使用BRCA基因突变国家参考品,评价BRCA1/2基因突变检测试剂盒(联合探针锚定聚合测序法)的性能。方法取国家参考品的基因组DNA,进行打断和末端修复,获得片段化的DNA。使用连接酶在DNA两端加上接头。经pre-PCR扩增获得杂交前文库(pre-PCR文库),再用探针特异性捕获含目标区域的DNA片段,经post-PCR扩增获得杂交后文库(post-PCR文库)。使用通用测序试剂盒进行测序,得到原始下机数据。通过数据分析,得到国家参考品的BRCA基因变异信息,从而对试剂盒的准确性、特异性和重复性进行

【作者】

：

曲守方黄传峰张文新孙楠于婷黄杰

【机构】

：

中国食品药品检定研究院非传染病诊断试剂室,中国食品药品检定研究院理化检测室

【出处】

：

中国医药生物技术

【发表日期】

：

2021年5期

【关键词】

：

抑癌基因胚系突变生物标志物靶向药物治疗热点突变下一代测序

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