热点突变相关论文
肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy,HCM）的分子遗传学基础为基因突变。本研究旨在建立一种用于HCM致病相关基因热点突变位点......
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目的使用BRCA基因突变国家参考品,评价BRCA1/2基因突变检测试剂盒(联合探针锚定聚合测序法)的性能。方法取国家参考品的基因组DNA,......
肝细胞癌（Hepatocellular Carcinoma，HCC）是我国最常见的恶性肿瘤之一，多种致病因素与HCC发生相关，其中HBV（Hepatitis B Virus）的长期感染......
目的探讨先天性纤维蛋白原病的基因突变类型与分型、临床表现、实验室检查、诊断及纤维蛋白原替代治疗情况。方法对2003年4月至202......
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背景:耳聋是最常见的感觉系统缺陷性疾病之一,多为遗传因素所致,其遗传异质性高,至今与其相关的耳聋基因有两百多个。按遗传性耳聋......
目的：分析云南省部分聋校非综合征型聋学生常见致聋基因SLC26A4突变热点的携带情况，初步了解当地聋病的分子病因及其特点。方法采集......
线粒体DNA(mtDNA)或核DNA突变可造成线粒体结构形态或(和)功能发生异常,由此导致的以神经肌肉系统(脑和肌肉组织)受累为主的多系统......
第一部分甲基丙二酸血症热点致病基因突变的选择和基因检测目的:甲基丙二酸血症是我国最常见的有机酸代谢障碍。该病的病因较为复......
目的分析广西南部地区人群的α地中海贫血(地贫)基因携带情况,并探讨该区域α地贫基因常规分析的热点突变范围。方法采集的4000例......
目的在全国27个省市聋校学生2352例中进行基于SLC26A4基因热点突变IVS7-2A〉G的该基因的全序列筛查,分析和探讨中国人SLC26A4基因......
线粒体DNA(mtDNA)或核DNA突变可造成线粒体结构形态或(和)功能发生异常,由此导致的以神经肌肉系统(脑和肌肉组织)受累为主的多系统......
抑癌基因p53突变是人肝细胞癌（Hepatocellular carcinoma，HCC）中常见的现象，中国江苏启东地区的HCC患者中p53基因的第249位密码子突变A......
<正>在前篇介绍的常染色体隐性遗传性耳聋中,大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)是一种典型的符合该遗传......
<正>先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothy-roidism, CH）是一种常见的儿童内分泌疾病,发病率为1/2 000～1/4 000,男女比率为1∶2......
目的:建立Taqman MGB探针实时荧光定量PCR检测家族性高胆固醇血症(FH)患者低密度脂蛋白受体(LDLR)基因热点突变的简便方法。方法:1......
乙型肝炎病毒X蛋白（hepatitis B virus X protein,HBx）全长154个氨基酸,与肝癌发生密切相关.为确定HBx的优势氨基酸序列和热点突变位......
背景：听觉系统中外耳、中耳、内耳结构异常及听觉传导信号通路中的听神经和各级中枢发生病变,导致听功能障碍,表现出不同程度的听力......
上海交大医学院附属瑞金医院内分泌科和上海市内分泌肿瘤重点实验室的科研团队,发现了一种基因热点突变与肾上腺皮质腺瘤发生密切......
背景：马德隆畸形(Madelung deformity)是一种罕见的特发性和先天性由于桡骨远端尺侧及掌侧骨骺发育障碍所引起的腕关节畸形。其特征......
肝细胞癌（Hepatocellular Carcinoma，HCC）是我国最常见的恶性肿瘤之一，多种致病因素与HCC发生相关，其中HBV（Hepatitis B Virus）的长期感染......
目的：调查位于中国南部的广东湛江遗传性耳聋的流行分子病因学,使其遗传性耳聋基因筛查更具靶向性,提高检出率；在保证敏感性和特异性......
随着基因组医学的迅猛发展和进步,人们对耳聋的认识有了极大的提高。众多遗传性耳聋相关基因的发现以及由此而发展的耳聋基因诊断......
第一部分山西省1201例遗传性非综合征型耳聋基因GJB2、GJB3、SLC26A4及mt DNA12S r RNA突变筛查研究目的:耳聋是最常见的感觉神经......
<正>1病例资料女,29月龄,因"精神运动发育倒退9个月,间断抽搐1个月"入天津市儿童医院(我院)。患儿足月顺产,生产史无异常。父亲幼......
目的筛查重庆市永川地区非综合征型青少年耳聋患者中我国耳聋基因热点突变,初步了解该地区耳聋基因热点突变谱系及发生频率。方法......
第一部分低血磷性佝偻病/骨软化的遗传学研究背景低血磷性佝偻病/骨软化症（hypophosphatemic rickets/osteomalacia，以往称为维生素D......
<正>肾病综合征(NS)是因肾小球滤过屏障受损而引起的一组临床综合征。肾小球滤过屏障由内皮细胞、基底膜和足细胞构成。多项研究表......
目的和背景FGF-2又称为碱性成纤维细胞生长因子(basic fibroblast growth factor,FGF-2),是成纤维生长因子家族的一员,最早由Gospo......
<正>听力损失可以由多种因素引起,其中遗传因素占语前感音神经性聋的60%左右[1]。根据是否伴有其他器官或系统症状,遗传性聋分为非......
GJB3基因是夏家辉院士等[1]于1998年在我国本土克隆和鉴定的第一个耳聋致病基因,他们在湖南省怀化县1个耳聋家系中检测到GJB3基因......
目的分析广州地区7234例新生儿4个常见遗传性耳聋基因热点突变情况,为广州地区遗传性耳聋的防治提供依据。方法收集广州市天河区中......
目的在全国27个省市聋校学生2352例中进行基于SLC26A4基因热点突变IVS7-2A>G的该基因的全序列筛查,分析和探讨中国人SLC26A4基因相......
