【摘 要】
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目的 探讨CaBP4基因突变与小儿癫痫的关系.方法 选取2016年3月-2018年3月在本院就诊的儿童癫痫60例,检测CaBP4基因突变分布,分析所有患儿相关的临床资料.结果 60例癫痫患儿中
【机 构】
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423000,湖南省郴州市儿童医院儿童神经内科湖南省郴州第一人民医院药剂科;
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目的 探讨CaBP4基因突变与小儿癫痫的关系.方法 选取2016年3月-2018年3月在本院就诊的儿童癫痫60例,检测CaBP4基因突变分布,分析所有患儿相关的临床资料.结果 60例癫痫患儿中CaBP4基因p.G155D突变阳性患儿为31例,其突变率为51.67％;CaBP4基因未突变患儿29例,未突变率为49.33％.CaBP4基因突变与小儿癫痫的性别无明显关系(P>0.05).CaBP4基因突变与癫痫患儿的首次发病年龄和月发作频率有关,即CaBP4基因p.G155D突变患儿的首次发病年龄低于CaBP4基因未突变患儿(P<0.05),CaBP4基因p.G155D突变患儿的月发作频率高于CaBP4基因未突变患儿(P<0.05).CaBP4基因突变与小儿癫痫患儿的发作程度有关,即CaBP4基因p.G155D突变患儿重度癫痫发作的比例高于中度癫痫发作和轻度癫痫发作的比例(P<0.05).CaBP4基因突变与小儿癫痫发作类型有关,即CaBP4基因p.G155D突变患儿局灶性发作的比例显著高于全面性发作和起源不明的比例(P<0.05).CaBP4基因突变与癫痫患儿的首次发病年龄 、月发作频率 、发作程度 、发作类型有关(P0.05).结论 CaBP4基因p.G155D突变与癫痫患儿的首次发病年龄 、月发作频率频率 、发作程度 、癫痫发作类型有关;癫痫患儿CaBP4基因p.G155D突变率存在差异.
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