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免疫缺陷病常出现皮肤病变 ,成为皮肤病学研究的内容之一。近 10年来 ,在重症联合免疫缺陷病分子发病机制和基因治疗研究取得重要进展 ,尤其在 2 0 0 0年 ,采用基因治疗成功治愈X联锁重症联合免疫缺陷病患者 ,被认为是基因治疗具有里程碑意义的发现。本文综述了重症联合免疫缺陷病分子发病机制和基因治疗研究进展