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目的
对用串联质谱技术筛查新生儿遗传代谢病的发病率作一回顾性分析，并初步探讨筛查可行性。
方法用串联质谱技术检测2016年6月至2018年1月山西部分地区81 138例新生儿滤纸干血片上的11种氨基酸、游离肉碱和30种酰基肉碱，对新生儿进行氨基酸代谢异常、有机酸代谢异常和脂肪酸代谢异常三大类疾病筛查。
结果81 138例新生儿中初筛阳性1 459例，初筛阳性率为1.8%；确诊氨基酸代谢异常33例、有机酸代谢异常7例、脂肪酸氧化障碍9例，总体检出率为1/1 656。
结论串联质谱技术可对部分遗传代谢病进行早期筛查，使疾病得到及时干预。