遗传性呆小病并脐疝二例

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例1 男性,5岁,腹部肿块五年并逐渐增大而入院。患儿生后发育缓慢矮小,头大脚小。三岁开始学语、走路、出牙。学语慢,语言不清晰,出牙参差不齐,走路摇摆、双腿弯曲。生后八个月发现脐部有一指头大肿块,一年来肿物增大较快,如拳头大,哭闹时增大明显,睡觉时用手按可缩小。大便2~3天一次,干燥。其母共生四胎,二男二女。二男均患类似疾病,二女健康,发育正常。母 Example 1 Male, 5 years old, abdominal mass 5 years and gradually increased admission. Children with slow growth after birth, small head and big legs. At the age of three, he started to learn Chinese, walking and teething. Slow language, language is not clear, uneven teeth, walking swing, legs bent. Eight months after birth, she found a large finger on the umbilicus. The mass of the umbilical cord has increased rapidly over the past year. For example, her fist is large, her cadaver increases significantly when she cries, and her hand can be squeezed when she sleeps. Stool 2 to 3 days time, dry. The mother of four children, two men and two women. Two men are suffering from a similar disease, two women healthy, normal development. mother
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