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目的
探讨神经管缺陷(Neural tube defects，NTDs)的产前诊断思路。
方法选取2015年1月1日至2015年12月31日经产前超声诊断为NTDs胎儿的孕母血清10例作为研究组，包括脊柱裂5例，无脑儿2例，脑膨出3例。选取同期正常胎儿的孕母血清10例作为对照组。所有20例孕母均于清晨空腹取外周静脉血5 ml，离心后取血清，进行蛋白质提区，利用非标记定量技术鉴定蛋白质肽段，再结合Uniprot数据库对差异蛋白质进行生物信息学分析。
结果共筛选出17个差异蛋白质，其中12个表达上调，包括妊娠带蛋白、补体C1q子组件A、B、C单元、互补DNA FLJ51564、FLJ56954、FLJ78071，血红蛋白α、β亚基，碳酸酐酶1，角蛋白Ⅱ型细胞骨架80，过氧化物氧化还原酶-2；5个表达下调，包括人冠毛素-1，S100A9蛋白，转铁蛋白，互补DNA FLJ61165、FLJ53691。差异表达蛋白质涉及生物调节、信号转导、细胞过程、细胞生长、细胞粘附、细胞组成、运输运动、催化作用和代谢等方面。
结论通过非标记定量技术检测出NTDs胎儿和正常胎儿的孕母血清中存在差异表达蛋白质。