【摘 要】
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患儿,男,15岁.因智力低下,胸部骨骼畸型来诊.查体:神志清楚,智力低下,反应迟钝,颧部潮红,心肺无著征,腹平软、肝脾未触及.胸廓扁平畸型,左侧明显,脊柱侧弯,四肢和指趾细长.实
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患儿,男,15岁.因智力低下,胸部骨骼畸型来诊.查体:神志清楚,智力低下,反应迟钝,颧部潮红,心肺无著征,腹平软、肝脾未触及.胸廓扁平畸型,左侧明显,脊柱侧弯,四肢和指趾细长.实验室检查:尿同型胱氨酸测定(硝普钠试验)阳性.X线检查:骨质疏松,椎体背侧呈双凹型.眼科会诊无晶体脱位.遂诊断同型胱氨酸尿症(甲基转酶缺乏型).应用大剂量维生素治疗:维生素B6 150mg,1日3次,口服;维生素B12 0.2mg,1日1次,肌注;叶酸5mg,1日3次,口服.
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