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肛门直肠畸形为常见先天畸形,该病的功能性预后为影响患儿生活质量的重要因素。部分肛门直肠畸形患儿合并下尿路功能障碍。影响下尿路功能的主要原因包括伴发脊髓神经管闭合不全、骶骨发育不良,医源性损伤,盆底结构先天发育异常及术后排便功能异常。明确导致下尿路功能障碍的原因是进行早期诊断、早期治疗的前提,但目前缺乏规范化的术前筛查、术后定期随访,未能完善尿动力学检查定量评估下尿路功能,导致诊疗普遍存在争议。建议尽早规范化诊疗,早期诊断、早期治疗有利于延缓下尿路功能恶化。