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目的血友病A(HA)是FⅧ基因缺陷导致的X连锁隐性遗传性疾病。本研究尝试简单、快速并易于推广的基因诊断方法学，完善HA携带者检测和产前诊断体系。方法 应用长距离PCR进行内含子22倒位检测，并对FⅧ基因内的BclⅠRFLP位点和两个STR位点，以及FⅧ基因外的St14 VNTR位点进行连锁分析。结果 共对21个家系进行内含子22倒位检测，发现存在倒位的家系占47.6%。利用此分子缺陷进行3例产前诊断。进一步联合4个基因内和基因外多态性位点进行遗传连锁分析，总诊断率达94.7%。结论 存在倒位的家系可依此进行直接诊断，长距离PCR使其更为快速简便。对于无倒位的家系，利用基因多态性进行遗传连锁分析较为有效可行。