【摘 要】
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先天性糖蛋白糖基化缺陷(congenital disordersof glycosylation,CDG)是一组由常染色体隐性遗传引起的糖蛋白合成缺陷而导致的疾病,可引起一系列临床表现[1]。糖蛋白的蛋白糖
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先天性糖蛋白糖基化缺陷(congenital disordersof glycosylation,CDG)是一组由常染色体隐性遗传引起的糖蛋白合成缺陷而导致的疾病,可引起一系列临床表现[1]。糖蛋白的蛋白糖基化修饰是一个极其复杂的过程,参与其中的酶种类繁多。糖蛋白糖基化缺陷可累及多个脏器,如神经、造血
Congenital disorders of glycosylation (CDG) is a group of diseases caused by defects in the synthesis of glycoproteins caused by autosomal recessive inheritance, which can cause a series of clinical manifestations [1]. Glycoprotein glycosylation of protein is an extremely complex process involved in a wide range of enzymes. Glycoprotein glycosylation defects can affect multiple organs, such as nerves, hematopoiesis
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